科普:真正的医疗级基因检测应让治疗更精准!
发布日期:2019-09-18 08:19   来源:未知   阅读:

  取一口唾液就能预测孩子智商,验一滴血就能知道瘦身减肥方案……近年来,基因检测市场火爆,各种打着“基因”旗号的说法以及检测五花八门,这些高端字眼对很多人产生了深深的吸引力。但基因检测真的那么万能吗?我们一起来了解一下。

  这些检测的流程一般是:测试者通过网站或手机应用程序下单购买;收到采样盒后,按说明采集好口腔拭子或唾液后,放置于特制试管中并寄回;几周后测试者可获得一份检测报告。但记者发现,这些商家大多不提供基因位点原始数据,也不标明比对数据库、数据解读专家的资质以及评定标准。消费者对此也评价不一,有人赞同:“非常准,测出我有蒙古人血统。”有人则质疑:“一点都不准,报告说我12岁开始长痘,可我从来没长过痘。”“报告说我偏胖、高血压、嗜甜,我明明偏瘦、血压低、不吃甜食。”

  北京大学医学遗传学系副主任黄昱表示,基因检测是一大类技术的统称,除用于工业和农业外,在直接应用于个人方面,按照其应用领域大致可分为两个方向,一是医疗级基因检测,即由医生推荐的临床基因检测;二是消费级基因检测,也称为直接面向顾客的基因检测。上述检测项目都属于后者,是大众接触较多、争议较大的一类。

  不少医学专家都揭露过,目前市场上一些基因检测不可信。如针对基因测智商,四川大学华西医院心理卫生中心主治医生李元媛表示,智力与基因有关系,但人们对基因的了解还相当浅显,远达不到应用它评估个人能力的水平。基因和能力不是一对一的关系,一个基因可能和多种能力有关,不同基因在不同人群中的作用可能是相反的。对于基因与能力之间庞杂的关系,科学家还没有确切的定论。

  采访中,专家一致认为,这些年基因检测概念火热,一些公司把消费级基因检测包装成专业级基因检测,且打着健康名义宣传销售,模糊了大众的选择,这种行为不仅踩了法律与道德的边界线,也降低了大众对于基因检测科学性的认识。消费级基因检测依据的知识和数据库往往不够完备,解释和预测力非常有限,甚至会有很多偏见和误导,因此娱乐价值往往大于实际价值,公众应有清醒认识。

  真正的基因检测目前主要应用于疾病诊断方面,也就是公众不太了解的医疗级基因检测,主要应用领域有遗传疾病诊断与筛查、肿瘤诊断等。

  在遗传病诊断与筛查方面,主要有三个应用方向。其一,预防出生缺陷。北京大学公共卫生学院社会医学与健康教育系教授钮文异表示,基因检测在诊断、新跑狗图每期自己更新。治疗和预防某些单基因遗传病方面已有明确的重要意义,单基因遗传病包括遗传性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症等7000多种,已经可以通过夫妻双方孕前或孕早期基因检测,显著降低生育遗传病患儿的风险。其二是儿童先天疾病检查。其三是成人遗传病诊断。

  天津医科大学肿瘤医院肿瘤分子诊断中心主任于津浦表示,肿瘤的诊断和治疗方面,基因检测应用也较普遍,主要有三类:一是预测遗传性肿瘤的发病风险;二是对肿瘤进行早期诊断与预后预测;三是指导肿瘤的靶向精准治疗,比如约占所有肺癌80%的非小细胞肺癌,一旦明确了患者携带的特征性基因突变,直接采用靶向治疗,治疗效果好于常规化疗。

  此外,基因检测技术还可帮助人们认识、世外桃源藏宝图。预防罕见病。黄昱表示,正是由于基因检测的出现,人类才认识到多种疾病类型,比如由于基因突变类型不同,高血压逐渐被细分成各种类型。病因学上的细分后,有利于精准治疗,直接对突变基因进行干预。

  消费级基因检测异常火爆,让很多人都跃跃欲试。对此,专家们呼吁大众要理性对待,不建议普通人群盲目做基因检测。根据医生建议,确实需要进行基因检测的人,应当去正规机构检测。钮文异表示,2015年原卫计委推荐了20多个高通量测序试点单位,这些是有资质的专业机构,名单可在网上查询。

  专家们认为,虽然目前基因检测市场鱼龙混杂,但这项技术本身是现代生命科学发展的一个里程碑,标志着人类对自然发展规律的认识提高到前所未有的水平。未来,基因检测或许能引领新的医疗健康模式。返回搜狐,查看更多

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